Gen
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070761↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 29105↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 58 113 592–58 129 381 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 15,8 kb
- Protein
- 193 aminosyrer
- Også kjent som
- GTL3, fSAP23
- Tidligere symboler
- C16orf80
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CFAP20 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CFAP20 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CFAP20 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 15,8 kb, og 582 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til CFAP20
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CFAP20 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Vis 28 egenskaper til
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CFAP20-genet: cilia and flagella associated protein 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap20
Dante Labs. CFAP20-genet: cilia and flagella associated protein 20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap20
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker