Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 113 275 658–113 292 905 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 17,2 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kjent som
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PRPF4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der PRPF4 står. PRPF4 og 16 gener i nærheten på kromosom 9, fra 112 784 282 til 113 784 281.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112 750 724–112 881 671, fremover-strengSNX30SLC46A2: 112 878 920–112 890 919, bakover-strengSLC46A2ZNF883: 112 988 129–113 012 242, bakover-strengZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, bakover-strengZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, fremover-strengSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, bakover-strengFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, fremover-strengSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, bakover-strengCDC26PRPF4: 113 275 658–113 292 905, fremover-strengPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, bakover-strengRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, bakover-strengWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, fremover-strengBSPRYHDHD3: 113 373 215–113 377 473, bakover-strengHDHD3ALAD: 113 386 304–113 401 356, bakover-strengALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, bakover-strengPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, fremover-strengRGS3: 113 444 731–113 597 743, fremover-strengRGS3Diagram av PRPF4: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 113 275 658–113 275 770, 113 baserEkson 2: 113 276 548–113 276 725, 178 baserEkson 3: 113 278 945–113 279 131, 187 baserEkson 4: 113 282 646–113 282 733, 88 baserEkson 5: 113 283 132–113 283 211, 80 baserEkson 6: 113 283 389–113 283 482, 94 baserEkson 7: 113 284 295–113 284 389, 95 baserEkson 8: 113 286 232–113 286 290, 59 baserEkson 9: 113 286 705–113 286 828, 124 baserEkson 10: 113 288 175–113 288 264, 90 baserEkson 11: 113 290 466–113 290 588, 123 baserEkson 12: 113 290 700–113 290 807, 108 baserEkson 13: 113 290 898–113 291 016, 119 baserEkson 14: 113 291 467–113 292 905, 1 439 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 17,2 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PRPF4

    1

    posisjon i PRPF4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av PRPF4, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRPF4-genet: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF4-genet: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prpf4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test