Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 6,4 kb
Protein
275 aminosyrer
Også kjent som
CSNB2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er CABP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der CABP4 står. CABP4 og 29 gener i nærheten på kromosom 11, fra 66 958 553 til 67 958 552.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, fremover-strengC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fremover-strengSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fremover-strengRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fremover-strengKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fremover-strengGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fremover-strengANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fremover-strengSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fremover-strengRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakover-strengPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakover-strengCLCF1: 67 364 168–67 374 301, bakover-strengCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakover-strengTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fremover-strengCARNS1: 67 414 968–67 425 613, fremover-strengRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, fremover-strengCORO1B: 67 435 510–67 443 828, bakover-strengCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, bakover-strengGPR152: 67 451 301–67 452 729, bakover-strengGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, fremover-strengCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, bakover-strengTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, fremover-strengPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakover-strengCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakover-strengCABP2: 67 518 912–67 524 517, bakover-strengCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fremover-strengGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, fremover-strengNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakover-strengNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakover-strengTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakover-strengACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakover-strengDiagram av CABP4: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 67 455 354–67 455 789, 436 baserEkson 2: 67 456 188–67 456 218, 31 baserEkson 3: 67 456 299–67 456 442, 144 baserEkson 4: 67 457 573–67 457 682, 110 baserEkson 5: 67 458 371–67 458 518, 148 baserEkson 6: 67 458 631–67 461 752, 3 122 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 6,4 kb, og 828 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CABP4

9

posisjoner i CABP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,4 kb av CABP4, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CABP4-genet: calcium binding protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4-genet: calcium binding protein 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cabp4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test