Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PAX6

paired box 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 31 789 026–31 811 322 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 22,3 kb
Protein
436 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
D11S812E, AN, WAGR
Tidligere symboler
AN1, AN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

    • AniridiAutosomal dominant

      En dominant tilstand, vanligvis forårsaket av endringer i eller delesjoner av PAX6, der iris er delvis eller helt fraværende, ofte med nedsatt syn og nystagmus.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig kontroll for glaukom, katarakt og endringer i hornhinnen anbefales; når en delesjon også omfatter det nærliggende genet WT1, trenger barn screening for Wilms tumor.

    • Dysgenese i fremre øyesegment

      En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Nyrekreft

    • Primær eller metastatisk ondartet svulst som involverer nyren.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PAX6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der PAX6 står. PAX6 og 6 gener i nærheten på kromosom 11, fra 31 300 174 til 32 300 173.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, bakover-strengDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, fremover-strengDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, bakover-strengIMMP1LELP4: 31 509 745–31 790 324, fremover-strengELP4PAX6: 31 789 026–31 811 322, bakover-strengPAX6: 31 812 391–32 104 665, fremover-strengRCN1: 32 090 968–32 107 639, fremover-strengRCN1Diagram av PAX6: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 31 789 026–31 790 019, 994 baserEkson 13: 31 790 710–31 790 860, 151 baserEkson 12: 31 793 438–31 793 553, 116 baserEkson 11: 31 793 652–31 793 802, 151 baserEkson 10: 31 794 032–31 794 114, 83 baserEkson 9: 31 794 630–31 794 788, 159 baserEkson 8: 31 800 691–31 800 856, 166 baserEkson 7: 31 801 561–31 801 776, 216 baserEkson 6: 31 801 871–31 801 912, 42 baserEkson 5: 31 802 704–31 802 834, 131 baserEkson 4: 31 806 402–31 806 462, 61 baserEkson 3: 31 806 849–31 806 925, 77 baserEkson 2: 31 810 828–31 811 015, 188 baserEkson 1: 31 811 115–31 811 322, 208 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 22,3 kb, og 1 311 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAX6

201

posisjoner i PAX6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,3 kb av PAX6, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX6-genet: paired box 6. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. PAX6-genet: paired box 6 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pax6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test