Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RNU4ATAC

RNA, U4atac small nuclear

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.2
Koordinater
Kromosom 2: 121 530 880–121 531 009 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 0,1 kb
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RNU4ATAC1, U4atac
MANE Select-transkripsjon
ENST00000580972.2NR_023343.3
Lokustype
RNA, small nuclear

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Immuno-osseøse dysplasier

    • Roifman syndromAutosomal recessiv

      Tilstanden skyldes endringer i genet RNU4ATAC og kombinerer skjelettdysplasi, redusert antistoffproduksjon, netthinneforandringer og forsinket utvikling.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Gjenkjennelse gjør det mulig med antistoffbehandling der det er nødvendig, samt passende oppfølging av utvikling og øyne.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RNU4ATAC bygget opp

  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der RNU4ATAC står. RNU4ATAC og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 121 030 945 til 122 030 944.Kromosom 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbTFCP2L1: 121 216 587–121 285 263, bakover-strengTFCP2L1CLASP1: 121 337 776–121 649 599, bakover-strengCLASP1RNU4ATAC: 121 530 880–121 531 009, fremover-strengRNU4ATACNIFK: 121 724 715–121 737 120, bakover-strengNIFKTSN: 121 737 103–121 767 871, fremover-strengTSNDiagram av RNU4ATAC: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 121 530 880–121 531 009, 130 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,1 kb av genets 0,1 kb.

Slik leser en genetisk test RNU4ATAC

23

posisjoner i RNU4ATAC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 0,1 kb av RNU4ATAC, inkludert introner, og ikke bare de 0,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNU4ATAC-genet: RNA, U4atac small nuclear. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnu4atac

Vancouver

Dante Labs. RNU4ATAC-genet: RNA, U4atac small nuclear [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnu4atac

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test