Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 8,2 kb
Protein
336 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378750.10NM_004813.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer

    • Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv

      Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PEX16 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der PEX16 står. PEX16 og 12 gener i nærheten på kromosom 11, fra 45 413 770 til 46 413 769.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, bakover-strengCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, fremover-strengSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, fremover-strengCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, fremover-strengMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, bakover-strengFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, bakover-strengPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, fremover-strengLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, bakover-strengCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, fremover-strengCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fremover-strengDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fremover-strengMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, bakover-strengCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, bakover-strengAMBRA1Diagram av PEX16: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 45 909 663–45 910 312, 650 baserEkson 10: 45 910 898–45 910 962, 65 baserEkson 9: 45 913 819–45 913 938, 120 baserEkson 8: 45 914 131–45 914 203, 73 baserEkson 7: 45 914 316–45 914 468, 153 baserEkson 6: 45 914 604–45 914 684, 81 baserEkson 5: 45 915 468–45 915 568, 101 baserEkson 4: 45 915 703–45 915 836, 134 baserEkson 3: 45 916 227–45 916 303, 77 baserEkson 2: 45 917 458–45 917 493, 36 baserEkson 1: 45 917 700–45 917 877, 178 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 8,2 kb, og 1 011 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PEX16

38

posisjoner i PEX16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,2 kb av PEX16, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX16-genet: peroxisomal biogenesis factor 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. PEX16-genet: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex16

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test