HGSNAT

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom)

  • Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)Autosomal recessiv

    Mangel på ett av fire enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D) fører til forsinket talespråk, hyperaktivitet, søvnproblemer og gradvis tap av ferdigheter i barndommen.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Det finnes foreløpig ingen godkjent sykdomsmodifiserende behandling; en genetisk diagnose styrer støttende behandling, testing av familiemedlemmer og muligheten for å delta i kliniske studier.

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssykdom

  • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 59 gener knyttet til den

    Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Retinitis pigmentosa

  • Ett av 77 gener knyttet til den

    En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HGSNAT bygget opp

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 62,4 kb, og 1 908 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HGSNAT

ClinVar pathogenic variants (211)

The HGSNAT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 101
• Patogen/sannsynligvis patogen 28
• Sannsynligvis patogen 82

See all 211 with every other HGSNAT variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseDeler 2 tilstander
• NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseDeler 2 tilstander
• SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseDeler 2 tilstander
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 tilstand
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 tilstand
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 tilstand
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 tilstand
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 tilstand
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 tilstand
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 tilstand
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 tilstand
• ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til HGSNAT

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HGSNAT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden