Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARL6

ARF like GTPase 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q11.2
Koordinater
Kromosom 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 36,5 kb
Protein
186 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RP55
Tidligere symboler
BBS3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ARL6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ARL6 står. ARL6 og 11 gener i nærheten på kromosom 3, fra 97 282 994 til 98 282 993.Kromosom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, fremover-strengEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, fremover-strengARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, fremover-strengCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, bakover-strengRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, bakover-strengGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, fremover-strengOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, fremover-strengOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, fremover-strengOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, fremover-strengOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, fremover-strengOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, fremover-strengOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, fremover-strengOR5H2Diagram av ARL6: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 97 764 758–97 764 977, 220 baserEkson 2: 97 768 081–97 768 230, 150 baserEkson 3: 97 780 159–97 780 220, 62 baserEkson 4: 97 780 615–97 780 683, 69 baserEkson 5: 97 784 955–97 785 049, 95 baserEkson 6: 97 787 990–97 788 119, 130 baserEkson 7: 97 791 771–97 791 826, 56 baserEkson 8: 97 798 024–97 801 229, 3 206 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 36,5 kb, og 561 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARL6

41

posisjoner i ARL6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,5 kb av ARL6, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARL6-genet: ARF like GTPase 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6-genet: ARF like GTPase 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arl6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test