Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TULP1

TUB like protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35 497 874–35 512 896 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 15 kb
Protein
542 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
TUBL1, LCA15
Tidligere symboler
RP14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000229771.11NM_003322.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TULP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TULP1 står. TULP1 og 17 gener i nærheten på kromosom 6, fra 35 005 385 til 36 005 384.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, fremover-strengANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, bakover-strengTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, fremover-strengSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, fremover-strengZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, fremover-strengDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, fremover-strengPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, fremover-strengFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, fremover-strengRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, bakover-strengTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 896, bakover-strengTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, bakover-strengFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, fremover-strengARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, fremover-strengCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, fremover-strengCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, bakover-strengCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, fremover-strengLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, bakover-strengSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, bakover-strengSLC26A8Diagram av TULP1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 35 497 874–35 498 460, 587 baserEkson 14: 35 499 981–35 500 152, 172 baserEkson 13: 35 503 559–35 503 657, 99 baserEkson 12: 35 503 737–35 503 848, 112 baserEkson 11: 35 505 741–35 505 853, 113 baserEkson 10: 35 506 003–35 506 173, 171 baserEkson 9: 35 506 274–35 506 279, 6 baserEkson 8: 35 509 209–35 509 312, 104 baserEkson 7: 35 509 634–35 509 750, 117 baserEkson 6: 35 509 827–35 509 928, 102 baserEkson 5: 35 510 861–35 511 010, 150 baserEkson 4: 35 511 648–35 511 806, 159 baserEkson 3: 35 512 180–35 512 270, 91 baserEkson 2: 35 512 639–35 512 690, 52 baserEkson 1: 35 512 812–35 512 896, 85 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 15 kb, og 1 629 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TULP1

76

posisjoner i TULP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15 kb av TULP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TULP1-genet: TUB like protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. TULP1-genet: TUB like protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tulp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test