Gen
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187240↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79659↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q22.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
- Eksoner
- 89 eksoner over 370,4 kb
- Protein
- 4 307 aminosyrer
- Også kjent som
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Tidligere symboler
- DNCH2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DYNC2H1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DYNC2H1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DYNC2H1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 13,7 kb av genets 370,4 kb, og 12 924 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DYNC2H1
676
posisjoner i DYNC2H1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 370,4 kb av DYNC2H1, inkludert introner, og ikke bare de 13,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DYNC2H1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DYNC2H1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DYNC2H1-genet: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dync2h1
Dante Labs. DYNC2H1-genet: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dync2h1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker