Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q22.3
Koordinater
Kromosom 14: 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 10,6 kb
Protein
297 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000672264.2NM_021728.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er OTX2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der OTX2 står. OTX2 og 3 gener i nærheten på kromosom 14, fra 56 305 192 til 57 305 191.Kromosom 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56 488 354–56 650 606, fremover-strengTMEM260OTX2: 56 799 905–56 810 479, bakover-strengOTX2EXOC5: 57 200 507–57 268 974, bakover-strengEXOC5AP5M1: 57 268 446–57 298 742, fremover-strengAP5M1Diagram av OTX2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 56 799 905–56 802 355, 2 451 baserEkson 4: 56 804 188–56 804 363, 176 baserEkson 3: 56 805 360–56 805 575, 216 baserEkson 2: 56 810 159–56 810 222, 64 baserEkson 1: 56 810 376–56 810 479, 104 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 10,6 kb, og 894 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OTX2

12

posisjoner i OTX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,6 kb av OTX2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OTX2-genet: orthodenticle homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2-genet: orthodenticle homeobox 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/otx2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test