Gen
PDE6C
phosphodiesterase 6C
- HGNC 8787(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000095464(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5146(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 53,5 kb
- Protein
- 858 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- PDEA2, ACHM5, COD4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371447.4NM_006204.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PDE6C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Akromatopsi
- PDE6C-relatert retinopatiAutosomal recessiv
En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av PDE6C.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er PDE6C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 53,5 kb, og 2 577 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PDE6C
34
posisjoner i PDE6C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 53,5 kb av PDE6C, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PDE6C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDE6C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Vis 17 egenskaper til
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Visual impairment
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PDE6C-genet: phosphodiesterase 6C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde6c
Dante Labs. PDE6C-genet: phosphodiesterase 6C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde6c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker