Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 57 245 259–57 253 635 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 8,4 kb
Protein
163 aminosyrer
Også kjent som
BART1, BART
Tidligere symboler
RP66
MANE Select-transkripsjon
ENST00000219204.8NM_012106.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ARL2BP bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der ARL2BP står. ARL2BP og 22 gener i nærheten på kromosom 16, fra 56 749 447 til 57 749 446.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, fremover-strengNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, fremover-strengSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, fremover-strengHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, fremover-strengCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fremover-strengNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, fremover-strengCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, bakover-strengPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, fremover-strengRSPRY1ARL2BP: 57 245 259–57 253 635, fremover-strengARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, bakover-strengPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, fremover-strengCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, fremover-strengCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, fremover-strengCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, bakover-strengCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, fremover-strengCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, fremover-strengPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, bakover-strengDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, bakover-strengCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, fremover-strengADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, fremover-strengADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, fremover-strengADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, fremover-strengDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, fremover-strengKATNB1Diagram av ARL2BP: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 57 245 259–57 245 405, 147 baserEkson 2: 57 246 080–57 246 141, 62 baserEkson 3: 57 248 537–57 248 643, 107 baserEkson 4: 57 249 767–57 249 852, 86 baserEkson 5: 57 250 411–57 250 507, 97 baserEkson 6: 57 252 166–57 253 635, 1 470 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2 kb av genets 8,4 kb, og 492 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ARL2BP

    5

    posisjoner i ARL2BP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 8,4 kb av ARL2BP, inkludert introner, ikke bare de 2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ARL2BP

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARL2BP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ARL2BP-genet: ARF like GTPase 2 binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP-genet: ARF like GTPase 2 binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arl2bp

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test