Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q26.2
Koordinater
Kromosom 3: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 126,5 kb
Protein
771 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1613, PPP1R142
MANE Select-transkripsjon
ENST00000231706.6NM_020949.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SLC7A14 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SLC7A14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der SLC7A14 står. SLC7A14 og 9 gener i nærheten på kromosom 3, fra 170 022 812 til 171 022 811.Kromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170 037 451–170 089 944, fremover-strengGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, bakover-strengPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, fremover-strengPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, fremover-strengSKILCLDN11: 170 418 864–170 454 733, fremover-strengCLDN11: 170 418 868–170 860 380, fremover-strengSLC7A14: 170 459 548–170 586 075, bakover-strengSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, bakover-strengRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, bakover-strengEIF5A2SLC2A2: 170 994 621–171 026 775, bakover-strengSLC2A2Diagram av SLC7A14: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 170 459 548–170 467 377, 7 830 baserEkson 7: 170 480 289–170 481 166, 878 baserEkson 6: 170 483 314–170 483 522, 209 baserEkson 5: 170 486 222–170 486 368, 147 baserEkson 4: 170 498 667–170 498 884, 218 baserEkson 3: 170 501 109–170 501 345, 237 baserEkson 2: 170 526 633–170 527 088, 456 baserEkson 1: 170 585 911–170 586 075, 165 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,1 kb av genets 126,5 kb, og 2 316 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC7A14

1Lav

Hvor vanskelig SLC7A14 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0,5 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner4,4 %
  • GC-innhold5,9 %
  • Referansedekning0 %

2

posisjoner i SLC7A14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 126,5 kb av SLC7A14, inkludert introner, og ikke bare de 10,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SLC7A14

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC7A14 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC7A14-genet: solute carrier family 7 member 14. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. SLC7A14-genet: solute carrier family 7 member 14 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc7a14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test