Gen
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000109103↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9094↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 28 546 708–28 552 624 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 5,9 kb
- Protein
- 240 aminosyrer
- Også kjent som
- HRG4, POC7, POC7A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UNC119 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UNC119 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UNC119 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 5,9 kb, og 723 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til UNC119
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UNC119 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Vis 15 egenskaper til
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UNC119-genet: unc-119 lipid binding chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/unc119
Dante Labs. UNC119-genet: unc-119 lipid binding chaperone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/unc119
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker