Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 2 658 395–2 664 216 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 5,8 kb
Protein
385 aminosyrer
Også kjent som
RP46
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380843.9NM_006899.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopati relatert til IDH3B

      En arvelig retinopati forårsaket av bi-allelle varianter i genet IDH3B.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er IDH3B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der IDH3B står. IDH3B og 23 gener i nærheten på kromosom 20, fra 2 161 306 til 3 161 305.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, fremover-strengSTK35: 2 207 328–2 341 059, fremover-strengTGM3: 2 295 994–2 341 177, fremover-strengTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, fremover-strengTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, bakover-strengSNRPB: 2 467 212–2 508 907, bakover-strengZNF343: 2 471 467–2 525 028, bakover-strengZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, fremover-strengTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, fremover-strengNOP56IDH3B: 2 658 395–2 664 216, bakover-strengIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, fremover-strengEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, bakover-strengCPXM1: 2 814 968–2 818 066, fremover-strengC20orf141: 2 814 987–2 815 833, fremover-strengC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, fremover-strengTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, bakover-strengVPS16: 2 840 689–2 867 031, fremover-strengVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, fremover-strengPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, fremover-strengGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, fremover-strengMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, fremover-strengOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, bakover-strengAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, bakover-strengUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, bakover-strengFASTKD5Diagram av IDH3B: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 658 395–2 658 837, 443 baserEkson 11: 2 659 525–2 659 585, 61 baserEkson 10: 2 659 699–2 659 793, 95 baserEkson 9: 2 660 030–2 660 176, 147 baserEkson 8: 2 660 263–2 660 365, 103 baserEkson 7: 2 660 457–2 660 590, 134 baserEkson 6: 2 660 697–2 660 829, 133 baserEkson 5: 2 660 909–2 660 969, 61 baserEkson 4: 2 663 446–2 663 566, 121 baserEkson 3: 2 663 660–2 663 758, 99 baserEkson 2: 2 663 925–2 664 005, 81 baserEkson 1: 2 664 153–2 664 216, 64 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 5,8 kb, og 1 158 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IDH3B

7

posisjoner i IDH3B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,8 kb av IDH3B, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IDH3B-genet: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. IDH3B-genet: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/idh3b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test