Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PDE6G

phosphodiesterase 6G

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 650 459–81 656 542 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 6,1 kb
Protein
87 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RP57
Tidligere symboler
PDEG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331056.10NM_002602.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • PDE6G-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PDE6G-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PDE6G bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PDE6G står. PDE6G og 43 gener i nærheten på kromosom 17, fra 81 153 501 til 82 153 500.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbLMTK1: 81 110 487–81 166 228, bakover-strengLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, fremover-strengPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, bakover-strengCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, bakover-strengTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, fremover-strengNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, bakover-strengSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fremover-strengBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakover-strengACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fremover-strengFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakover-strengFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakover-strengTSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fremover-strengTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 656 542, bakover-strengPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakover-strengOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, fremover-strengCCDC137ARL16: 81 681 160–81 683 797, bakover-strengHGS: 81 683 326–81 703 138, fremover-strengMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fremover-streng: 81 703 371–81 720 539, fremover-strengSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fremover-strengGCGR: 81 803 105–81 814 023, fremover-strengGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakover-strengMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakover-strengPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakover-strengP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakover-strengARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakover-strengALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fremover-strengNPB: 81 900 745–81 902 905, fremover-strengNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakover-strengSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakover-strengMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakover-strengPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakover-strengPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakover-strengNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakover-strengNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fremover-strengASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakover-strengCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fremover-strengLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fremover-strengRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, bakover-strengRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakover-strengGPS1: 82 050 691–82 058 063, fremover-strengDUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakover-strengFASN: 82 076 900–82 098 294, bakover-strengFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakover-strengCCDC57Diagram av PDE6G: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 81 650 459–81 651 150, 692 baserEkson 3: 81 651 645–81 651 685, 41 baserEkson 2: 81 653 160–81 653 364, 205 baserEkson 1: 81 656 493–81 656 542, 50 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 6,1 kb, og 264 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDE6G

2

posisjoner i PDE6G der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av PDE6G, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PDE6G

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDE6G kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE6G-genet: phosphodiesterase 6G. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde6g

Vancouver

Dante Labs. PDE6G-genet: phosphodiesterase 6G [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde6g

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test