Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRCD

photoreceptor disc component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 76 540 044–76 545 376 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 5,3 kb
Protein
54 aminosyrer
Også kjent som
RP36
MANE Select-transkripsjon
ENST00000592014.6NM_001077620.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PRCD bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 17, med en parentes der PRCD står. PRCD og 24 gener i nærheten på kromosom 17, fra 76 042 710 til 77 042 709.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 MbSRP68: 76 037 989–76 072 718, bakover-strengSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, fremover-strengZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, fremover-strengGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, bakover-strengEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, bakover-strengFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, bakover-strengRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, fremover-strengUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, bakover-strengQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, bakover-strengPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, fremover-strengSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, bakover-strengUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, fremover-strengAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, bakover-strengRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, bakover-strengCYGBPRCD: 76 540 044–76 545 376, fremover-strengPRCD: 76 563 710–76 569 724, bakover-strengST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, bakover-strengST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, bakover-strengST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, bakover-strengMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, bakover-strengJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, fremover-strengMETTL23: 76 732 978–76 738 522, fremover-strengSRSF2: 76 734 115–76 737 919, bakover-strengSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, fremover-strengMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, fremover-strengMGAT5BDiagram av PRCD: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 76 540 044–76 540 215, 172 baserEkson 2: 76 540 505–76 540 573, 69 baserEkson 3: 76 542 553–76 542 633, 81 baserEkson 4: 76 543 029–76 543 121, 93 baserEkson 5: 76 543 803–76 545 376, 1 574 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2 kb av genets 5,3 kb, og 165 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PRCD

    8

    posisjoner i PRCD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,3 kb av PRCD, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRCD-genet: photoreceptor disc component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prcd

    Vancouver

    Dante Labs. PRCD-genet: photoreceptor disc component [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prcd

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test