Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q43-q44
Koordinater
Kromosom 1: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 244,1 kb
Protein
713 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366541.8NM_006642.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • Senior-Løkens syndromAutosomal recessiv

      En form for nefronoftise kombinert med degenerasjon av netthinnen, som kan føre til tidlig synstap.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, bør du henvises til øyeundersøkelse i tillegg til nyreovervåking.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SDCCAG8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SDCCAG8 står. SDCCAG8 og 2 gener i nærheten på kromosom 1, fra 242 878 066 til 243 878 065.Kromosom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243 123 977–243 255 793, bakover-strengCEP170SDCCAG8: 243 256 041–243 500 091, fremover-strengSDCCAG8AKT3: 243 488 233–243 851 079, bakover-strengAKT3Diagram av SDCCAG8: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 243 256 041–243 256 240, 200 baserEkson 2: 243 270 105–243 270 257, 153 baserEkson 3: 243 270 978–243 271 063, 86 baserEkson 4: 243 274 543–243 274 656, 114 baserEkson 5: 243 286 272–243 286 397, 126 baserEkson 6: 243 293 091–243 293 219, 129 baserEkson 7: 243 304 713–243 304 777, 65 baserEkson 8: 243 307 989–243 308 177, 189 baserEkson 9: 243 316 755–243 316 893, 139 baserEkson 10: 243 330 540–243 330 692, 153 baserEkson 11: 243 341 039–243 341 173, 135 baserEkson 12: 243 344 215–243 344 331, 117 baserEkson 13: 243 378 721–243 378 863, 143 baserEkson 14: 243 415 702–243 415 829, 128 baserEkson 15: 243 417 968–243 418 076, 109 baserEkson 16: 243 426 427–243 426 558, 132 baserEkson 17: 243 489 014–243 489 140, 127 baserEkson 18: 243 499 756–243 500 091, 336 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 244,1 kb, og 2 142 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SDCCAG8

75

posisjoner i SDCCAG8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 244,1 kb av SDCCAG8, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SDCCAG8-genet: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8-genet: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sdccag8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test