Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 83,1 kb
Protein
814 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC14793
MANE Select-transkripsjon
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er USP45 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der USP45 står. USP45 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 98 973 874 til 99 973 873.Kromosom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, bakover-strengFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, bakover-strengCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, bakover-strengPNISRUSP45: 99 432 325–99 515 423, bakover-strengUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, bakover-strengCCNCPRDM13: 99 606 774–99 615 578, fremover-strengPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, bakover-strengMCHR2Diagram av USP45: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 99 432 325–99 435 846, 3 522 baserEkson 17: 99 437 246–99 437 399, 154 baserEkson 16: 99 439 769–99 439 855, 87 baserEkson 15: 99 443 565–99 443 662, 98 baserEkson 14: 99 445 797–99 446 463, 667 baserEkson 13: 99 464 604–99 464 747, 144 baserEkson 12: 99 465 080–99 465 136, 57 baserEkson 11: 99 466 672–99 466 763, 92 baserEkson 10: 99 468 537–99 468 618, 82 baserEkson 9: 99 476 143–99 476 230, 88 baserEkson 8: 99 482 753–99 482 883, 131 baserEkson 7: 99 488 200–99 488 295, 96 baserEkson 6: 99 488 681–99 488 820, 140 baserEkson 5: 99 503 765–99 503 865, 101 baserEkson 4: 99 507 428–99 507 531, 104 baserEkson 3: 99 508 610–99 508 782, 173 baserEkson 2: 99 510 121–99 510 230, 110 baserEkson 1: 99 515 392–99 515 423, 32 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 83,1 kb, og 2 445 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test USP45

5

posisjoner i USP45 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 83,1 kb av USP45, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). USP45-genet: ubiquitin specific peptidase 45. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. USP45-genet: ubiquitin specific peptidase 45 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/usp45

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test