Gen

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Cytogenetisk plassering: 2q37.1
Koordinater: Kromosom 2: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Eksoner: 3 eksoner over 10,8 kb
Protein: 360 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: Kir7.1, Kir1.4, LCA16
MANE Select-transkripsjon: ENST00000233826.4NM_002242.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les KCNJ13 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati
- Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv
  En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degenerasjon
  - ClinGen vurderer koblingen som moderat
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er KCNJ13 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 10,8 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNJ13

posisjoner i KCNJ13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,8 kb av KCNJ13, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til KCNJ13

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNJ13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 34 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Vis 5 egenskaper til

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNJ13-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. KCNJ13-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj13

Én test. En livstid med svar.