Gen
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173226(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9657(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 65,3 kb
- Protein
- 598 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IQCB1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom
- Senior-Løkens syndromAutosomal recessiv
En form for nefronoftise kombinert med degenerasjon av netthinnen, som kan føre til tidlig synstap.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om dette, bør du henvises til øyeundersøkelse i tillegg til nyreovervåking.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er IQCB1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 65,3 kb, og 1 797 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IQCB1
55
posisjoner i IQCB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
2 av dem (3,6 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 65,3 kb av IQCB1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IQCB1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IQCB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IQCB1-genet: IQ motif containing B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/iqcb1
Dante Labs. IQCB1-genet: IQ motif containing B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/iqcb1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker