Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p12
Koordinater
Kromosom 4: 47 935 977–48 016 681 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 80,7 kb
Protein
686 aminosyrer
Også kjent som
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Tidligere symboler
CNCG1, CNCG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGA1-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i CNGA1-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CNGA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CNGA1 står. CNGA1 og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 47 476 329 til 48 476 328.Kromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D: 47 485 204–47 595 099, fremover-strengATP10DCORIN: 47 593 999–47 838 151, bakover-strengCORINNFXL1: 47 847 233–47 914 667, bakover-strengNFXL1NIPAL1: 47 914 142–48 052 430, fremover-strengNIPAL1CNGA1: 47 935 977–48 016 681, bakover-strengCNGA1TXK: 48 063 158–48 134 265, bakover-strengTXKTEC: 48 134 633–48 269 858, bakover-strengTECSLAIN2: 48 341 375–48 426 201, fremover-strengSLAIN2Diagram av CNGA1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 11: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 47 935 977–47 937 829, 1 853 baserEkson 10: 47 940 763–47 940 869, 107 baserEkson 9: 47 942 041–47 942 148, 108 baserEkson 8: 47 943 181–47 943 288, 108 baserEkson 7: 47 943 371–47 943 412, 42 baserEkson 6: 47 949 833–47 949 895, 63 baserEkson 5: 47 951 353–47 951 469, 117 baserEkson 4: 47 952 583–47 952 703, 121 baserEkson 3: 47 981 393–47 981 500, 108 baserEkson 2: 48 010 794–48 010 893, 100 baserEkson 1: 48 016 483–48 016 681, 199 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 80,7 kb, og 2 061 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CNGA1

41

posisjoner i CNGA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,7 kb av CNGA1, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CNGA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CNGA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNGA1-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. CNGA1-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cnga1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test