Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 25,4 kb
Protein
544 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12229, COQ8
Tidligere symboler
ADCK4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324464.8NM_024876.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COQ8B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der COQ8B står. COQ8B og 30 gener i nærheten på kromosom 19, fra 40 204 208 til 41 204 207.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fremover-strengMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakover-strengTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakover-strengCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, bakover-strengAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakover-strengC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fremover-strengPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakover-strengHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakover-strengPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakover-strengSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakover-strengSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakover-strengBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, fremover-strengSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fremover-strengSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, fremover-strengLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakover-strengNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, bakover-strengCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fremover-strengITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakover-strengACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fremover-strengSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, fremover-strengMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, fremover-strengMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, fremover-strengRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, fremover-strengEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fremover-strengEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fremover-strengCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakover-strengCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakover-strengCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fremover-strengCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fremover-strengCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fremover-strengCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fremover-strengCYP2S1Diagram av COQ8B: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 40 691 530–40 692 373, 844 baserEkson 14: 40 692 951–40 693 037, 87 baserEkson 13: 40 695 989–40 696 054, 66 baserEkson 12: 40 700 067–40 700 174, 108 baserEkson 11: 40 700 310–40 700 451, 142 baserEkson 10: 40 702 600–40 702 693, 94 baserEkson 9: 40 703 541–40 703 622, 82 baserEkson 8: 40 703 715–40 703 855, 141 baserEkson 7: 40 705 096–40 705 181, 86 baserEkson 6: 40 705 325–40 705 447, 123 baserEkson 5: 40 710 059–40 710 136, 78 baserEkson 4: 40 714 067–40 714 133, 67 baserEkson 3: 40 714 278–40 714 397, 120 baserEkson 2: 40 714 531–40 714 635, 105 baserEkson 1: 40 716 587–40 716 886, 300 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 25,4 kb, og 1 635 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COQ8B

20

posisjoner i COQ8B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,4 kb av COQ8B, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ8B-genet: coenzyme Q8B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B-genet: coenzyme Q8B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coq8b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test