Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q21.3
Koordinater
Kromosom 8: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 169,5 kb
Protein
809 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000320005.6NM_019098.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Akromatopsi

    • CNGB3-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av CNGB3, den vanligste årsaken til akromatopsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Akromatopsi (ACHM) er en sjelden autosomalt recessiv netthinnesykdom som kjennetegnes av fargeblindhet, nystagmus, lysfølsomhet og alvorlig nedsatt synsskarphet på grunn av fravær eller svikt i tappcellefunksjonen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CNGB3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CNGB3 står. CNGB3 og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 86 158 907 til 87 158 906.Kromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86 214 063–86 321 146, bakover-strengSLC7A13WWP1: 86 342 486–86 478 420, fremover-strengWWP1RMDN1: 86 467 055–86 514 357, bakover-strengRMDN1CPNE3: 86 514 421–86 561 498, fremover-strengCPNE3CNGB3: 86 574 179–86 743 634, bakover-strengCNGB3CNBD1: 86 866 407–87 615 219, fremover-strengCNBD1Diagram av CNGB3: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 86 574 179–86 576 130, 1 952 baserEkson 17: 86 578 689–86 578 863, 175 baserEkson 16: 86 579 106–86 579 252, 147 baserEkson 15: 86 604 093–86 604 211, 119 baserEkson 14: 86 611 588–86 611 671, 84 baserEkson 13: 86 625 983–86 626 080, 98 baserEkson 12: 86 628 919–86 629 078, 160 baserEkson 11: 86 632 752–86 632 893, 142 baserEkson 10: 86 643 751–86 643 873, 123 baserEkson 9: 86 644 622–86 644 686, 65 baserEkson 8: 86 647 801–86 647 887, 87 baserEkson 7: 86 654 012–86 654 062, 51 baserEkson 6: 86 666 925–86 667 133, 209 baserEkson 5: 86 668 019–86 668 168, 150 baserEkson 4: 86 670 944–86 671 098, 155 baserEkson 3: 86 726 531–86 726 657, 127 baserEkson 2: 86 739 655–86 739 736, 82 baserEkson 1: 86 743 499–86 743 634, 136 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 169,5 kb, og 2 430 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNGB3

170

posisjoner i CNGB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 169,5 kb av CNGB3, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNGB3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cngb3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test