Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PROM1

prominin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p15.32
Koordinater
Kromosom 4: 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 115,8 kb
Protein
865 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
AC133, CD133, RP41, CORD12
Tidligere symboler
PROML1, MCDR2, STGD4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000447510.7NM_006017.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Stargardts sykdom

    • PROM1-relatert dominant retinopatiAutosomal dominant

      En dominant Stargardt-lignende makuladystrofi forårsaket av endringer i PROM1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PROM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der PROM1 står. PROM1 og 9 gener i nærheten på kromosom 4, fra 15 526 126 til 16 526 125.Kromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15 469 865–15 602 097, fremover-strengCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, bakover-strengFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, fremover-strengZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, fremover-strengBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, fremover-strengCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, bakover-strengFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, bakover-strengFGFBP2PROM1: 15 968 228–16 084 023, bakover-strengPROM1TAPT1: 16 160 505–16 227 606, bakover-strengTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, bakover-strengLDB2Diagram av PROM1: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 15 968 228–15 969 368, 1 141 baserEkson 27: 15 971 043–15 971 082, 40 baserEkson 26: 15 979 395–15 979 463, 69 baserEkson 25: 15 979 881–15 979 904, 24 baserEkson 24: 15 980 422–15 980 537, 116 baserEkson 23: 15 984 263–15 984 355, 93 baserEkson 22: 15 985 760–15 985 828, 69 baserEkson 21: 15 985 957–15 986 037, 81 baserEkson 20: 15 987 663–15 987 716, 54 baserEkson 19: 15 989 732–15 989 824, 93 baserEkson 18: 15 991 222–15 991 293, 72 baserEkson 17: 15 992 248–15 992 391, 144 baserEkson 16: 15 993 987–15 994 071, 85 baserEkson 15: 15 998 385–15 998 488, 104 baserEkson 14: 16 000 496–16 000 619, 124 baserEkson 13: 16 006 538–16 006 690, 153 baserEkson 12: 16 008 949–16 009 108, 160 baserEkson 11: 16 013 275–16 013 338, 64 baserEkson 10: 16 016 166–16 016 240, 75 baserEkson 9: 16 018 323–16 018 540, 218 baserEkson 8: 16 023 326–16 023 415, 90 baserEkson 7: 16 024 295–16 024 358, 64 baserEkson 6: 16 025 192–16 025 312, 121 baserEkson 5: 16 033 304–16 033 509, 206 baserEkson 4: 16 035 735–16 035 761, 27 baserEkson 3: 16 038 946–16 039 001, 56 baserEkson 2: 16 075 687–16 076 118, 432 baserEkson 1: 16 083 978–16 084 023, 46 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 115,8 kb, og 2 598 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PROM1

59

posisjoner i PROM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 115,8 kb av PROM1, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PROM1-genet: prominin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. PROM1-genet: prominin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prom1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test