Gen

REEP6

receptor accessory protein 6

Cytogenetisk plassering: 19p13.3
Koordinater: Kromosom 19: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Eksoner: 5 eksoner over 6,7 kb
Protein: 184 aminosyrer
Også kjent som: DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Tidligere symboler: C19orf32
MANE Select-transkripsjon: ENST00000233596.8NM_138393.4
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/reep6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les REEP6 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Retinitis pigmentosa
- Retinopati relatert til REEP6
  Enhver retinopati forårsaket av varianter i genet REEP6.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Ett av 77 gener knyttet til den
  En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Sekvensering av REEP6

posisjoner i REEP6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,7 kb av REEP6, inkludert introner, ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til REEP6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene REEP6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 20 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). REEP6-genet: receptor accessory protein 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6-genet: receptor accessory protein 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/reep6

Én test. En livstid med svar.