Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 2,5 kb
Protein
153 aminosyrer
Også kjent som
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Bredere grupperinger

  • Primær mitokondriesykdom

    • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

      Ett av 61 gener knyttet til den

      Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

Slik er NDUFB11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der NDUFB11 står. NDUFB11 og 15 gener i nærheten på kromosom X, fra 46 643 459 til 47 643 458.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, bakover-strengSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, fremover-strengRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, fremover-strengJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, fremover-strengRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, bakover-strengNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fremover-strengRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, fremover-strengUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fremover-strengCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fremover-strengUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, fremover-strengZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakover-strengZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, fremover-strengARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, bakover-strengSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, fremover-strengTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, bakover-strengCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakover-strengELK1Diagram av NDUFB11: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 47 142 216–47 142 440, 225 baserEkson 2: 47 142 614–47 142 744, 131 baserEkson 1: 47 144 473–47 144 702, 230 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 2,5 kb, og 462 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NDUFB11

8

posisjoner i NDUFB11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,5 kb av NDUFB11, inkludert introner, ikke bare de 0,6 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (8)

The NDUFB11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Patogen/sannsynligvis patogen 1
  • Sannsynligvis patogen 6
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_001135998.3(NDUFB11):c.270CTT[2] (p.Phe93del) (opens in a new tab)linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 and 1 otherPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001135998.3(NDUFB11):c.361G>A (p.Glu121Lys) (opens in a new tab)NDUFB11-related disorders and 2 othersSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter) (opens in a new tab)linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 and 1 otherPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001135998.3(NDUFB11):c.385C>T (p.Arg129Ter) (opens in a new tab)NDUFB11-related disorders and 1 otherSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001135998.3(NDUFB11):c.338+12del (opens in a new tab)linear skin defects with multiple congenital anomalies 3Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001135998.3(NDUFB11):c.338+11T>C (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001135998.3(NDUFB11):c.286T>C (p.Ser96Pro) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001135998.3(NDUFB11):c.176dup (p.Glu60fs) (opens in a new tab)linear skin defects with multiple congenital anomalies 3Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NDUFB11

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFB11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NDUFB11-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufb11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test