Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q33.1
Koordinater
Kromosom 13: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 30 kb
Protein
1 186 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
ERCM2, XPGC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ERCC5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der ERCC5 står. ERCC5 og 10 gener i nærheten på kromosom 13, fra 102 361 014 til 103 361 013.Kromosom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, bakover-strengFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, fremover-strengTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, bakover-strengMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, bakover-strengLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, bakover-strengTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, bakover-strengPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, fremover-strengBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, fremover-strengBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, fremover-strengERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, fremover-strengMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, bakover-strengSLC10A2Diagram av ERCC5: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 102 846 032–102 846 354, 323 baserEkson 2: 102 852 118–102 852 293, 176 baserEkson 3: 102 853 757–102 853 872, 116 baserEkson 4: 102 854 288–102 854 374, 87 baserEkson 5: 102 856 052–102 856 112, 61 baserEkson 6: 102 858 275–102 858 418, 144 baserEkson 7: 102 861 507–102 861 714, 208 baserEkson 8: 102 862 030–102 863 103, 1 074 baserEkson 9: 102 865 667–102 865 911, 245 baserEkson 10: 102 866 262–102 866 381, 120 baserEkson 11: 102 866 632–102 866 845, 214 baserEkson 12: 102 868 113–102 868 257, 145 baserEkson 13: 102 872 198–102 872 398, 201 baserEkson 14: 102 873 259–102 873 343, 85 baserEkson 15: 102 875 307–102 875 995, 689 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 30 kb, og 3 561 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERCC5

48

posisjoner i ERCC5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30 kb av ERCC5, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC5-genet: ERCC excision repair 5, endonuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5-genet: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ercc5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test