Gen
NEK2
NIMA related kinase 2
- HGNC 7745↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117650↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4751↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 211 662 772–211 675 621 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 12,9 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Også kjent som
- NLK1, NEK2A, RP67, PPP1R111
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366999.9NM_002497.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NEK2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NEK2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NEK2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 12,9 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NEK2
6
posisjoner i NEK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,9 kb av NEK2, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NEK2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NEK2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Vis 19 egenskaper til
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NEK2-genet: NIMA related kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nek2
Dante Labs. NEK2-genet: NIMA related kinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nek2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker