Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFI

complement factor I

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 61,3 kb
Protein
583 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Tidligere symboler
IF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394634.7NM_000204.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på komplementfaktor IAutosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i CFI fører den til ukontrollert forbruk av komplement og gjentatte bakterielle infeksjoner.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Vaksinasjon mot innkapslede bakterier og rask behandling av infeksjoner reduserer risikoen for alvorlig sykdom.

  • Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefritt

    • Atypisk hemolytisk uremisk syndrom med I-faktoravvikAutosomal dominant
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Komplement 3-glomerulopati

      En nyresykdom, inkludert C3-glomerulonefritt og tett avleiringssykdom (dense deposit disease), forårsaket av ukontrollert aktivering av komplementsystemet, ofte med CFH, CFHR5, C3 eller CFI involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskapen veileder oppfølging av nyrene og vurdering av behandling rettet mot komplementsystemet.

    • Atypisk hemolytisk uremisk syndrom med komplementgenavvikAutosomal dominant
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Atypisk hemolytisk uremisk syndromAutosomal dominant

      En sjelden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grunn av dysregulering av den alternative komplementveien, karakterisert ved triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni og akutt nyredysfunksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hemolytisk uremisk syndrom

      Akutt nyreskade assosiert med mikroangiopatisk hemolytisk anemi og trombocytopeni.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig hemolytisk uremisk syndrom
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CFI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CFI står. CFI og 11 gener i nærheten på kromosom 4, fra 109 271 347 til 110 271 346.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, bakover-strengCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, fremover-strengSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, fremover-strengMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, bakover-strengCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, bakover-strengPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, bakover-strengCFI: 109 740 695–109 801 999, bakover-strengCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, fremover-strengGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, fremover-strengRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, fremover-strengLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, fremover-strengEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, bakover-strengELOVL6Diagram av CFI: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 109 740 695–109 741 110, 416 baserEkson 12: 109 742 491–109 742 595, 105 baserEkson 11: 109 746 222–109 746 502, 281 baserEkson 10: 109 749 218–109 749 321, 104 baserEkson 9: 109 749 499–109 749 602, 104 baserEkson 8: 109 752 468–109 752 503, 36 baserEkson 7: 109 757 763–109 757 783, 21 baserEkson 6: 109 760 270–109 760 380, 111 baserEkson 5: 109 760 523–109 760 636, 114 baserEkson 4: 109 761 517–109 761 692, 176 baserEkson 3: 109 764 537–109 764 690, 154 baserEkson 2: 109 766 554–109 766 824, 271 baserEkson 1: 109 801 915–109 801 999, 85 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 61,3 kb, og 1 752 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFI

72

posisjoner i CFI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 61,3 kb av CFI, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFI-genet: complement factor I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI-genet: complement factor I [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfi

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test