Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 46 837 043–46 882 358 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 45,3 kb
Protein
350 aminosyrer
Også kjent som
TBCCD2, NME10, NM23-H10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000218340.4NM_006915.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopati relatert til RP2

      En retinopati forårsaket av varianter i det X-bundne genet RP2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der RP2 står. RP2 og 11 gener i nærheten på kromosom X, fra 46 359 701 til 47 359 700.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46 447 205–46 498 471, fremover-strengKRABD4ZNF674: 46 497 725–46 545 459, bakover-strengZNF674CHST7: 46 573 391–46 626 260, fremover-strengCHST7SLC9A7: 46 599 251–46 759 215, bakover-strengSLC9A7RP2: 46 837 043–46 882 358, fremover-strengRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, fremover-strengJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, fremover-strengRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakover-strengNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fremover-strengRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, fremover-strengUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fremover-strengCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fremover-strengUSP11Diagram av RP2: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 837 043–46 837 202, 160 baserEkson 2: 46 853 476–46 854 141, 666 baserEkson 3: 46 859 988–46 860 102, 115 baserEkson 4: 46 877 505–46 877 590, 86 baserEkson 5: 46 879 686–46 882 358, 2 673 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 45,3 kb, og 1 053 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RP2

55

posisjoner i RP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,3 kb av RP2, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RP2-genet: RP2 activator of ARL3 GTPase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. RP2-genet: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test