Gen
TTC21B
tetratricopeptide repeat domain 21B
- HGNC 25660(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000123607(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79809(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q24.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 165 873 362–165 953 776 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 80,4 kb
- Protein
- 1 316 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000243344.8NM_024753.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TTC21B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom
- NefronoftiseAutosomal recessiv
En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er TTC21B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 80,4 kb, og 3 951 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TTC21B
122
posisjoner i TTC21B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 80,4 kb av TTC21B, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TTC21B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TTC21B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal collarbone
- Abnormality of the sternum
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TTC21B-genet: tetratricopeptide repeat domain 21B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ttc21b
Dante Labs. TTC21B-genet: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ttc21b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker