Gen

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Cytogenetisk plassering: 11q12.3
Koordinater: Kromosom 11: 62 613 257–62 615 116 (GRCh38)
Eksoner: 3 eksoner over 1,9 kb
Protein: 351 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som: TSPAN23, ROM
MANE Select-transkripsjon: ENST00000278833.4NM_000327.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les ROM1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Arvelige makuladystrofier
- PRPH2-relatert retinopatiAutosomal dominant
  En netthinnetilstand forårsaket av endringer i PRPH2, som kan gi mønsterdystrofi, vitelliform dystrofi hos voksne eller mer omfattende netthinnedegenerasjon, også innen samme familie.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Regelmessige øyeundersøkelser bidrar til å oppdage komplikasjoner og støtter planlegging av oppfølging.
Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati
- Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv
  En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

Retinitis pigmentosa
- Ett av 77 gener knyttet til den
  En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik leser en genetisk test ROM1

posisjoner i ROM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,9 kb av ROM1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ROM1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ROM1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 24 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ROM1-genet: retinal outer segment membrane protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. ROM1-genet: retinal outer segment membrane protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rom1

Én test. En livstid med svar.