Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.33
Koordinater
Kromosom 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 66 kb
Protein
616 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Tidligere symboler
PDB2, LOH18CR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000586569.3NM_003839.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig Pagets sykdom i bein

    • Pagets sykdom i bein med tidlig debut (relatert til TNFRSF11A)Autosomal dominant

      En form for Pagets sykdom med debut tidlig i voksen alder, ofte med hørselstap og tidlig tanntap, forårsaket av varianter i TNFRSF11A.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TNFRSF11A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der TNFRSF11A står. TNFRSF11A og 5 gener i nærheten på kromosom 18, fra 61 858 299 til 62 858 298.Kromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, bakover-strengRNF152PIGN: 61 905 255–62 187 118, bakover-strengPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, fremover-strengRELCHTNFRSF11A: 62 325 310–62 391 288, fremover-strengTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, fremover-strengZCCHC2PHLPP1: 62 715 424–62 980 433, fremover-strengPHLPP1Diagram av TNFRSF11A: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 62 325 310–62 325 427, 118 baserEkson 2: 62 348 168–62 348 249, 82 baserEkson 3: 62 349 812–62 349 937, 126 baserEkson 4: 62 354 391–62 354 534, 144 baserEkson 5: 62 358 248–62 358 341, 94 baserEkson 6: 62 359 955–62 360 049, 95 baserEkson 7: 62 361 680–62 361 793, 114 baserEkson 8: 62 366 708–62 366 760, 53 baserEkson 9: 62 368 701–62 369 484, 784 baserEkson 10: 62 384 751–62 391 288, 6 538 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 66 kb, og 1 851 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TNFRSF11A

12

posisjoner i TNFRSF11A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66 kb av TNFRSF11A, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TNFRSF11A-genet: TNF receptor superfamily member 11a. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11A-genet: TNF receptor superfamily member 11a [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf11a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test