Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SOX2

SRY-box transcription factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q26.33
Koordinater
Kromosom 3: 181 711 925–181 714 436 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,5 kb
Protein
317 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000325404.3NM_003106.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er SOX2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der SOX2 står. SOX2 og 0 gener i nærheten på kromosom 3, fra 181 213 181 til 182 213 180.Kromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 Mb182,2 MbSOX2: 181 711 925–181 714 436, fremover-strengSOX2Diagram av SOX2: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 181 711 925–181 714 436, 2 512 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 2,5 kb, og 954 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SOX2

45

posisjoner i SOX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

19 av dem (42 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,5 kb av SOX2, inkludert introner, ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SOX2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SOX2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX2-genet: SRY-box transcription factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox2

Vancouver

Dante Labs. SOX2-genet: SRY-box transcription factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test