Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RNF216

ring finger protein 216

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 161,6 kb
Protein
923 aminosyrer
Også kjent som
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389902.8NM_207111.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RNF216 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der RNF216 står. RNF216 og 15 gener i nærheten på kromosom 7, fra 5 200 855 til 6 200 854.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, fremover-strengWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, fremover-strengSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, bakover-strengTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, bakover-strengFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, bakover-strengACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, fremover-strengFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, bakover-strengRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, fremover-strengOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, fremover-strengCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, bakover-strengRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, bakover-strengPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, fremover-strengAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakover-strengEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, fremover-strengANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, fremover-strengUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, bakover-strengCYTH3Diagram av RNF216: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 620 047–5 623 179, 3 133 baserEkson 16: 5 624 056–5 624 125, 70 baserEkson 15: 5 641 154–5 641 376, 223 baserEkson 14: 5 652 413–5 652 510, 98 baserEkson 13: 5 711 761–5 711 839, 79 baserEkson 12: 5 712 715–5 712 863, 149 baserEkson 11: 5 715 053–5 715 190, 138 baserEkson 10: 5 716 716–5 716 766, 51 baserEkson 9: 5 721 033–5 721 172, 140 baserEkson 8: 5 725 324–5 725 438, 115 baserEkson 7: 5 729 432–5 729 596, 165 baserEkson 6: 5 730 715–5 730 817, 103 baserEkson 5: 5 739 276–5 739 352, 77 baserEkson 4: 5 740 973–5 741 815, 843 baserEkson 3: 5 752 846–5 752 979, 134 baserEkson 2: 5 761 003–5 761 138, 136 baserEkson 1: 5 781 541–5 781 663, 123 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 161,6 kb, og 2 772 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RNF216

9

posisjoner i RNF216 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (11 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 161,6 kb av RNF216, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNF216-genet: ring finger protein 216. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216-genet: ring finger protein 216 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnf216

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test