Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 12 kb
Protein
1 045 aminosyrer
Også kjent som
TP53BPL, LUN
Tidligere symboler
RP31
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • TOPORS-relatert retinopati

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i TOPORS-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TOPORS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der TOPORS står. TOPORS og 10 gener i nærheten på kromosom 9, fra 32 046 565 til 33 046 564.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, fremover-strengACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, bakover-strengRIGI: 32 455 323–32 552 603, bakover-strengTOPORS: 32 540 544–32 552 586, bakover-strengTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, fremover-strengTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, bakover-strengNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, bakover-strengTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fremover-strengTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, bakover-strengAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, fremover-strengDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, bakover-strengSMU1Diagram av TOPORS: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 32 540 544–32 544 326, 3 783 baserEkson 2: 32 550 774–32 550 968, 195 baserEkson 1: 32 552 434–32 552 586, 153 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 12 kb, og 3 138 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TOPORS

10

posisjoner i TOPORS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12 kb av TOPORS, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TOPORS-genet: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS-genet: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/topors

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test