Gen
IMPG1
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
- HGNC 6055↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112706↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3617↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 75 921 114–76 072 662 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 151,5 kb
- Protein
- 797 aminosyrer
- Også kjent som
- IPM150, GP147
- Tidligere symboler
- SPACR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369950.8NM_001563.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IMPG1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser IMPG1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er IMPG1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 151,5 kb, og 2 394 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IMPG1
14
posisjoner i IMPG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 151,5 kb av IMPG1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IMPG1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IMPG1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Decreased Arden ratio of electrooculogram
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Vis 31 egenskaper til
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Color blindness
- Drusen
- Foveal hyperpigmentation
- Macular dystrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IMPG1-genet: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/impg1
Dante Labs. IMPG1-genet: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/impg1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker