Gen
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111554↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 56890↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q15
- Koordinater
- Kromosom 12: 68 294 566–68 332 362 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 37,8 kb
- Protein
- 724 aminosyrer
- Tidligere symboler
- MDM1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SAXO6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SAXO6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SAXO6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 37,8 kb, og 2 175 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til SAXO6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SAXO6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Vis 18 egenskaper til
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SAXO6-genet: stabilizer of axonemal microtubules 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/saxo6
Dante Labs. SAXO6-genet: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/saxo6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker