Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 20,7 kb
Protein
760 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Tidligere symboler
XPD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ERCC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der ERCC2 står. ERCC2 og 41 gener i nærheten på kromosom 19, fra 44 860 205 til 45 860 204.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, fremover-strengNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, fremover-strengAPOE: 44 903 787–44 909 396, fremover-strengAPOC1: 44 913 133–44 920 054, fremover-strengAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, fremover-strengAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, fremover-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, fremover-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fremover-strengCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fremover-strengRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fremover-strengCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakover-strengZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fremover-strengGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fremover-strengMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fremover-strengNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakover-strengNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fremover-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakover-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakover-strengEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakover-strengCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fremover-strengKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, bakover-strengERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakover-strengPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fremover-strengPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakover-strengERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fremover-strengFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakover-strengRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fremover-strengPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fremover-strengVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakover-strengOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakover-strengGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakover-strengEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fremover-strengGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakover-strengSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fremover-strengQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakover-strengFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fremover-strengMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakover-strengSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakover-strengDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakover-strengDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakover-strengRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakover-strengSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakover-strengSYMPKDiagram av ERCC2: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 22: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 45 349 837–45 351 721, 1 885 baserEkson 22: 45 352 209–45 352 352, 144 baserEkson 21: 45 352 506–45 352 649, 144 baserEkson 20: 45 352 746–45 352 816, 71 baserEkson 19: 45 353 083–45 353 155, 73 baserEkson 18: 45 353 242–45 353 334, 93 baserEkson 17: 45 354 730–45 354 851, 122 baserEkson 16: 45 355 665–45 355 728, 64 baserEkson 15: 45 357 270–45 357 371, 102 baserEkson 14: 45 357 474–45 357 543, 70 baserEkson 13: 45 357 630–45 357 699, 70 baserEkson 12: 45 361 524–45 361 642, 119 baserEkson 11: 45 363 743–45 363 911, 169 baserEkson 10: 45 363 986–45 364 119, 134 baserEkson 9: 45 364 235–45 364 331, 97 baserEkson 8: 45 364 424–45 364 547, 124 baserEkson 7: 45 364 838–45 364 954, 117 baserEkson 6: 45 365 042–45 365 158, 117 baserEkson 5: 45 368 630–45 368 743, 114 baserEkson 4: 45 368 930–45 368 992, 63 baserEkson 3: 45 369 070–45 369 147, 78 baserEkson 2: 45 370 133–45 370 232, 100 baserEkson 1: 45 370 536–45 370 573, 38 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 20,7 kb, og 2 283 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERCC2

151

posisjoner i ERCC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,7 kb av ERCC2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC2-genet: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2-genet: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ercc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test