Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

EDN3

endothelin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 25,4 kb
Protein
238 aminosyrer
Også kjent som
ET3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Waardenburgs syndrom

    • Waardenburg-Shah syndrom

      Waardenburg-Shah syndrom (WSS) er en nevrocristopati som kjennetegnes ved en kombinasjon av Waardenburg syndrom (sensorineuralt hørselstap og pigmentforstyrrelser) og Hirschsprungs sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • En gruppe tilstander (type 1 til 4) som gir hørselstap og pigmentendringer i hår, hud og øyne, forårsaket av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EDN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der EDN3 står. EDN3 og 8 gener i nærheten på kromosom 20, fra 58 813 302 til 59 813 301.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, fremover-strengGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fremover-strengCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakover-strengCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fremover-strengTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakover-strengATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakover-strengPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, fremover-strengZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, fremover-strengEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, fremover-strengPHACTR3Diagram av EDN3: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 59 300 611–59 300 864, 254 baserEkson 2: 59 301 410–59 301 722, 313 baserEkson 3: 59 321 017–59 321 193, 177 baserEkson 4: 59 322 372–59 322 417, 46 baserEkson 5: 59 324 331–59 325 992, 1 662 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 25,4 kb, og 717 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av EDN3

3

posisjoner i EDN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,4 kb av EDN3, inkludert introner, ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til EDN3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EDN3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EDN3-genet: endothelin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3-genet: endothelin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/edn3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test