Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 7,7 kb
Protein
410 aminosyrer
Også kjent som
PNR, rd7, RP37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000617575.5NM_014249.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NR2E3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der NR2E3 står. NR2E3 og 9 gener i nærheten på kromosom 15, fra 71 314 404 til 72 314 403.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, fremover-strengTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, fremover-strengNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakover-strengMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fremover-strengSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakover-strengGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakover-strengPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakover-strengPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 375 981, bakover-strengDiagram av NR2E3: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 71 810 554–71 810 861, 308 baserEkson 2: 71 811 483–71 811 609, 127 baserEkson 3: 71 811 766–71 811 869, 104 baserEkson 4: 71 811 955–71 812 176, 222 baserEkson 5: 71 812 336–71 812 511, 176 baserEkson 6: 71 813 389–71 813 635, 247 baserEkson 7: 71 814 012–71 814 117, 106 baserEkson 8: 71 817 552–71 818 253, 702 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 7,7 kb, og 1 233 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NR2E3

104

posisjoner i NR2E3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,7 kb av NR2E3, inkludert introner, ikke bare de 2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NR2E3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NR2E3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 32 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NR2E3-genet: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3-genet: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr2e3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test