Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Eksoner
50 eksoner over 128,3 kb
Protein
2 273 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FFM, ARMD2, CORD3
Tidligere symboler
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370225.4NM_000350.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Stargardts sykdom

    • ABCA4-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av ABCA4, den vanligste årsaken til Stargardts sykdom, og som også forårsaker kjegle-stav-dystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • En arvelig makuladystrofi, oftest relatert til ABCA4, med opphopning av lipofuscin og gradvis tap av sentralsynet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCA4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der ABCA4 står. ABCA4 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 93 556 991 til 94 556 990.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, bakover-strengBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, bakover-strengDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, bakover-strengGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 148, bakover-strengABCA4ARHGAP29: 94 148 988–94 275 068, bakover-strengARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, fremover-strengABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, bakover-strengF3Diagram av ABCA4: 50 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 93 992 834–93 993 242, 409 baserEkson 49: 93 996 109–93 996 195, 87 baserEkson 48: 93 997 861–93 998 110, 250 baser. 4 varianter med egen side i ekson 48. Vis demEkson 47: 94 000 836–94 000 928, 93 baser. 7 varianter med egen side i ekson 47. Vis demEkson 46: 94 001 002–94 001 105, 104 baser. 5 varianter med egen side i ekson 46. Vis demEkson 45: 94 001 858–94 001 992, 135 baser. 3 varianter med egen side i ekson 45. Vis demEkson 44: 94 005 441–94 005 582, 142 baser. 5 varianter med egen side i ekson 44. Vis demEkson 43: 94 007 634–94 007 740, 107 baser. 1 variant med egen side i ekson 43. Vis demEkson 42: 94 008 235–94 008 297, 63 baser. 1 variant med egen side i ekson 42. Vis demEkson 41: 94 008 751–94 008 871, 121 baser. 3 varianter med egen side i ekson 41. Vis demEkson 40: 94 010 800–94 010 929, 130 baser. 1 variant med egen side i ekson 40. Vis demEkson 39: 94 011 262–94 011 385, 124 baser. 3 varianter med egen side i ekson 39. Vis demEkson 38: 94 014 543–94 014 690, 148 baser. 2 varianter med egen side i ekson 38. Vis demEkson 37: 94 015 739–94 015 854, 116 baser. 1 variant med egen side i ekson 37. Vis demEkson 36: 94 019 582–94 019 759, 178 baserEkson 35: 94 021 240–94 021 409, 170 baser. 3 varianter med egen side i ekson 35. Vis demEkson 34: 94 021 640–94 021 714, 75 baserEkson 33: 94 021 846–94 021 951, 106 baser. 1 variant med egen side i ekson 33. Vis demEkson 32: 94 023 386–94 023 418, 33 baserEkson 31: 94 024 954–94 025 048, 95 baser. 4 varianter med egen side i ekson 31. Vis demEkson 30: 94 029 445–94 029 631, 187 baser. 5 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 29: 94 030 428–94 030 526, 99 baserEkson 28: 94 030 996–94 031 120, 125 baser. 2 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 27: 94 031 778–94 032 043, 266 baser. 2 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 94 036 740–94 036 788, 49 baserEkson 25: 94 037 145–94 037 350, 206 baserEkson 24: 94 040 043–94 040 127, 85 baserEkson 23: 94 041 209–94 041 402, 194 baser. 4 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 94 042 761–94 042 898, 138 baser. 4 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 94 043 336–94 043 475, 140 baser. 2 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 94 044 613–94 044 744, 132 baser. 1 variant med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 94 046 919–94 047 093, 175 baser. 4 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 94 048 868–94 048 957, 90 baserEkson 17: 94 051 633–94 051 698, 66 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 94 055 111–94 055 315, 205 baser. 3 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 94 056 601–94 056 822, 222 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 94 060 537–94 060 759, 223 baser. 2 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 94 062 577–94 062 753, 177 baser. 3 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 94 063 112–94 063 317, 206 baser. 2 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 94 077 690–94 077 887, 198 baser. 2 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 94 078 590–94 078 706, 117 baserEkson 9: 94 079 322–94 079 461, 140 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 94 080 478–94 080 718, 241 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 94 083 352–94 083 441, 90 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 94 098 794–94 098 991, 198 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 94 103 015–94 103 142, 128 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 94 108 577–94 108 716, 140 baserEkson 3: 94 111 438–94 111 579, 142 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 94 112 973–94 113 066, 94 baserEkson 1: 94 120 980–94 121 148, 169 baser. 4 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 128,3 kb, og 6 822 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCA4

664

posisjoner i ABCA4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 128,3 kb av ABCA4, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (107)

De ABCA4-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A960Dfs*17c.2879delEkson 1994 046 957Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A967Vc.2900C>TEkson 1994 046 937Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A1773Vc.5318C>TEkson 3894 014 685Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A1791Gfs*9c.5371dupEkson 3894 014 631Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1A>GEkson 194 121 045Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.3G>TEkson 194 121 043Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1937+1G>AIntron 1394 062 576Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.3328+2T>AIntron 2294 042 759Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.3523-1G>AIntron 2394 040 128Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.4253+43G>AIntron 2894 030 953Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 107 ABCA4-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCA4-genet: ATP binding cassette subfamily A member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4-genet: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abca4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test