Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 52,1 kb
Protein
694 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CCNC1, CCNCa, CNG3
Tidligere symboler
CNCG3, ACHM2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000272602.7NM_001298.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Akromatopsi

    • CNGA3-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av CNGA3, en vanlig årsak til akromatopsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Akromatopsi (ACHM) er en sjelden autosomalt recessiv netthinnesykdom som kjennetegnes av fargeblindhet, nystagmus, lysfølsomhet og alvorlig nedsatt synsskarphet på grunn av fravær eller svikt i tappcellefunksjonen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CNGA3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CNGA3 står. CNGA3 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 97 872 529 til 98 872 528.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97 756 333–97 996 226, bakover-strengTMEM131VWA3B: 98 087 116–98 313 299, fremover-strengVWA3BCNGA3: 98 346 456–98 398 601, fremover-strengCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, fremover-strengINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, bakover-strengCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, fremover-strengUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, bakover-strengMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, bakover-strengCRACDLDiagram av CNGA3: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 76 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 98 346 456–98 346 534, 79 baserEkson 2: 98 369 939–98 370 076, 138 baserEkson 3: 98 377 687–98 377 800, 114 baserEkson 4: 98 380 175–98 380 354, 180 baserEkson 5: 98 383 388–98 383 441, 54 baserEkson 6: 98 389 658–98 389 774, 117 baserEkson 7: 98 391 864–98 391 970, 107 baserEkson 8: 98 395 844–98 398 601, 2 758 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 52,1 kb, og 2 085 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNGA3

104

posisjoner i CNGA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,1 kb av CNGA3, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNGA3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. CNGA3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cnga3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test