Gen

PRSS56

serine protease 56

Cytogenetisk plassering: 2q37.1
Koordinater: Kromosom 2: 232 520 388–232 525 716 (GRCh38)
Eksoner: 13 eksoner over 5,3 kb
Protein: 603 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon: ENST00000617714.2NM_001195129.2
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/prss56.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les PRSS56 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Isolert anoftalmi, mikroftalmi og kolobom
  Øyemisdannelser uten andre trekk, inkludert nanoftalmos, forårsaket av endringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har økt risiko for trangvinkelglaukom og trenger regelmessige øyekontroller. En genetisk diagnose gir også informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er PRSS56 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 5,3 kb, og 1 812 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PRSS56

posisjoner i PRSS56 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,3 kb av PRSS56, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PRSS56

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRSS56 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 3 egenskaper til

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRSS56-genet: serine protease 56. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prss56

Vancouver

Dante Labs. PRSS56-genet: serine protease 56 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prss56

Én test. En livstid med svar.