Gen
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149926↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 83723↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 30 024 427–30 031 271 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 6,8 kb
- Protein
- 274 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZP434I2117
- Tidligere symboler
- FAM57B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les TLCD3B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TLCD3B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TLCD3B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 6,8 kb, og 825 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TLCD3B
1
posisjon i TLCD3B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,8 kb av TLCD3B, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TLCD3B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TLCD3B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Vis 14 egenskaper til
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TLCD3B-genet: TLC domain containing 3B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tlcd3b
Dante Labs. TLCD3B-genet: TLC domain containing 3B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tlcd3b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker