Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAK

male germ cell associated kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p24.2
Koordinater
Kromosom 6: 10 762 723–10 838 539 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 75,8 kb
Protein
648 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
dJ417M14.2, RP62
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • MAK-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i MAK-genet, inkludert en grunnleggervariant som er vanlig hos personer med askenasisk jødisk aner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MAK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der MAK står. MAK og 14 gener i nærheten på kromosom 6, fra 10 300 631 til 11 300 630.Kromosom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, bakover-strengTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, fremover-strengGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, bakover-strengC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, fremover-strengPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, fremover-strengTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, fremover-strengTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, fremover-strengMAK: 10 762 723–10 838 539, bakover-strengMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, bakover-strengGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, fremover-strengSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, bakover-strengELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, fremover-strengSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, fremover-strengKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, bakover-strengERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, bakover-strengNEDD9Diagram av MAK: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 10 762 723–10 764 606, 1 884 baserEkson 14: 10 770 111–10 770 230, 120 baserEkson 13: 10 773 034–10 773 108, 75 baserEkson 12: 10 775 328–10 775 459, 132 baserEkson 11: 10 784 424–10 784 572, 149 baserEkson 10: 10 791 675–10 791 847, 173 baserEkson 9: 10 795 998–10 796 309, 312 baserEkson 8: 10 801 892–10 802 059, 168 baserEkson 7: 10 803 720–10 803 891, 172 baserEkson 6: 10 808 810–10 808 942, 133 baserEkson 5: 10 813 644–10 813 723, 80 baserEkson 4: 10 817 850–10 817 971, 122 baserEkson 3: 10 818 886–10 818 940, 55 baserEkson 2: 10 830 548–10 830 877, 330 baserEkson 1: 10 838 503–10 838 539, 37 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 75,8 kb, og 1 947 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAK

37

posisjoner i MAK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,8 kb av MAK, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAK-genet: male germ cell associated kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK-genet: male germ cell associated kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mak

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test