Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q22.2
Koordinater
Kromosom 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 108,4 kb
Protein
2 843 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Tykktarmskreft og polypose

    • Magesadenokarsinom og proksimal polypose i magesekkenAutosomal dominant

      En sjelden arvelig magekreft preget av proksimal polypose i magesekken og økt risiko for tidlig debuterende adenokarsinom av intestinal type i magesekkens korpus, uten polypose i tolvfingertarmen eller tykktarmen. Dette er et n-of-1-tilfelle, der bare én pasient eller familie er beskrevet med denne lidelsen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenuert)Autosomal dominant

      Hundrevis til tusenvis av kolorektale adenomer med nesten sikker risiko for kolorektal kreft uten behandling; inkluderer APC-relatert FAP og polypose relatert til MUTYH, NTHL1 og MSH3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er APC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 5, med en parentes der APC står. APC og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 112 292 062 til 113 292 061.Kromosom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, bakover-strengEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, fremover-strengAPC: 112 827 213–112 867 582, fremover-strengSRP19: 112 861 188–112 898 371, fremover-strengSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, bakover-strengREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, fremover-strengDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, bakover-strengMCCDiagram av APC: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 97 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 273 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 112 737 885–112 737 925, 41 baserEkson 2: 112 754 873–112 755 025, 153 baser. 6 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 112 766 326–112 766 410, 85 baser. 10 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 112 767 189–112 767 390, 202 baser. 16 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 112 775 629–112 775 737, 109 baser. 26 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 112 780 790–112 780 903, 114 baser. 9 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 112 792 446–112 792 529, 84 baser. 10 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 112 801 279–112 801 383, 105 baser. 9 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 112 815 495–112 815 593, 99 baser. 10 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 112 818 966–112 819 344, 379 baser. 44 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 112 821 896–112 821 991, 96 baser. 10 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 112 827 108–112 827 247, 140 baser. 16 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 112 827 929–112 828 006, 78 baser. 12 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 112 828 856–112 828 972, 117 baser. 13 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 112 834 951–112 835 165, 215 baser. 27 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 112 837 553–112 846 239, 8 687 baser. 409 varianter med egen side i ekson 16. Vis dem151015165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,7 kb av genets 108,4 kb, og 8 532 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test APC

1 946

posisjoner i APC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 108,4 kb av APC, inkludert introner, og ikke bare de 10,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (721)

De APC-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantEkson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.220+1G>AIntron 3112 766 411Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.220+2T>AIntron 3112 766 412Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.423-8A>GIntron 4112 775 621Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.423-9A>GIntron 4112 775 620Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.423-11A>GIntron 4112 775 618Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.471G>AEkson 5112 775 677Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.531+1_531+4delEkson 5112 775 737Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112 775 742Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.531+5G>CIntron 5112 775 742Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.531+6T>CIntron 5112 775 743Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 721 APC-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). APC-genet: APC regulator of Wnt signaling pathway. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC-genet: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/apc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test