Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 40,9 kb
Protein
781 aminosyrer
Også kjent som
beta-catenin, armadillo
Tidligere symboler
CTNNB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000349496.11NM_001904.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er CTNNB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der CTNNB1 står. CTNNB1 og 1 gen i nærheten på kromosom 3, fra 40 719 974 til 41 719 973.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41 199 505–41 240 443, fremover-strengCTNNB1ULK4: 41 246 599–41 962 236, bakover-strengULK4Diagram av CTNNB1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 41 199 505–41 199 670, 166 baserEkson 2: 41 224 021–41 224 081, 61 baserEkson 3: 41 224 526–41 224 753, 228 baserEkson 4: 41 224 954–41 225 207, 254 baserEkson 5: 41 225 334–41 225 572, 239 baserEkson 6: 41 225 660–41 225 861, 202 baserEkson 7: 41 227 208–41 227 352, 145 baserEkson 8: 41 233 341–41 233 444, 104 baserEkson 9: 41 233 529–41 233 867, 339 baserEkson 10: 41 234 139–41 234 297, 159 baserEkson 11: 41 235 724–41 235 843, 120 baserEkson 12: 41 236 349–41 236 499, 151 baserEkson 13: 41 236 588–41 236 709, 122 baserEkson 14: 41 238 016–41 238 076, 61 baserEkson 15: 41 239 134–41 240 443, 1 310 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 40,9 kb, og 2 346 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CTNNB1

100

posisjoner i CTNNB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,9 kb av CTNNB1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CTNNB1-genet: catenin beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1-genet: catenin beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctnnb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test